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              嘉 云 升 科 技 D r . R 优 孕 安 服 务 迎 接 健 康 宝 宝 第 一 步 孕 前 遗 传 病 基 因 检 测 6 8 3 种 孕 前 遗 传 病 基 因 检 测 1 8 种 精 准 君 遗 传 咨 询 服 务 X 孕 前 遗 传 病 基 因 检 测 6 8 3 种 ￥ 1 7 6 0 0 孕 前 遗 传 病 基 因 检 测 ， 指 在 怀 孕 前 或 孕 期 1 6 周 前 ， 通 过 采 集 母 亲 或 父 亲 外 周 血 / 唾 液 ， 帮 助 育 龄 人 群 了 解 自 身 是 否 为 隐 性 遗 传 病 携 带 者 ， 帮 助 科 学 备 孕 ， 并 通 过 进 一 步 遗 传 咨 询 和 产 前 诊 断 ， 阻 断 单 基 因 遗 传 病 致 病 基 因 的 垂 直 遗 传 ， 帮 助 防 止 缺 陷 宝 宝 出 生 。 
 遗 传 病 ， 不 罕 见 7 0 0 0 + 种 ： 罕 见 病 数 量 ， 8 0 % 为 基 因 缺 陷 引 起 的 遗 传 病 9 5 % ： 没 有 对 应 的 药 物 治 疗 5 . 6 % ： 中 国 出 生 缺 陷 率 9 0 万 例 ： 每 年 新 增 出 生 缺 陷 数 ， 给 家 庭 和 社 会 带 来 巨 大 痛 苦 和 负 担 3 0 s ： 每 3 0 秒 就 有 一 个 缺 陷 儿 出 生 2 . 8 个 ： 人 均 携 带 隐 性 单 基 因 遗 传 病 致 病 突 变 遗 传 病 ， 就 在 身 边 某 些 遗 传 病 携 带 者 在 一 般 人 群 中 相 当 普 遍 。 
 若 夫 妻 双 方 为 同 一 疾 病 致 病 基 因 携 带 者 ， 则 有 生 育 遗 传 病 患 儿 风 险 。 
 例 如 ， 每 1 6 个 人 中 ， 有 1 个 人 是 遗 传 性 耳 聋 致 病 突 变 的 携 带 者 ； 每 5 5 个 人 中 ， 有 1 个 人 是 苯 丙 酮 尿 症 致 病 突 变 的 携 带 者 。 
 6 8 3 种 疾 病 检 测 列 表 本 检 测 通 过 一 次 筛 查 人 类 6 8 3 种 隐 性 单 基 因 遗 传 病 ， 涉 及 6 0 0 多 个 基 因 ， 4 5 0 0 0 多 个 变 异 位 点 ， 筛 查 夫 妇 双 方 的 高 风 险 基 因 携 带 情 况 ， 帮 助 夫 妇 科 学 备 孕 ， 并 通 过 进 一 步 遗 传 咨 询 和 产 前 诊 断 ， 阻 断 单 基 因 遗 传 病 致 病 基 因 的 垂 直 遗 传 ， 帮 助 防 止 缺 陷 宝 宝 出 生 。 
 疾 病 类 型 遗 传 性 代 谢 病 遗 传 性 皮 肤 病 遗 传 性 神 经 肌 肉 病 遗 传 性 免 疫 缺 陷 病 内 分 泌 及 发 育 异 常 遗 传 性 视 力 听 力 障 碍 遗 传 性 肾 病 遗 传 性 骨 骼 遗 传 性 血 液 病 疾 病 数 量 1 4 4 种 3 1 种 1 3 6 种 9 7 种 1 7 种 5 6 种 9 3 种 4 7 种 6 2 种 注 ： 有 些 单 基 因 遗 传 病 累 及 不 同 的 系 统 ， 因 而 会 出 现 在 不 同 的 系 统 分 类 中 。 
 检 测 优 势 先 进 的 检 测 技 术 ： 高 通 量 测 序 基 因 检 测 ， 国 际 五 大 权 威 机 构 认 可 与 推 荐 检 测 简 便 的 检 测 方 式 ： 仅 需 抽 取 夫 妇 外 周 血 / 唾 液 进 行 检 测 ， 无 创 、 简 便 专 业 的 检 测 流 程 ： 按 照 国 家 临 床 检 测 实 验 室 标 准 指 南 进 行 操 作 检 测 ， 专 业 、 值 得 信 赖 准 确 的 检 测 结 果 ： 多 重 质 控 标 准 和 多 人 核 对 流 程 ， 全 面 保 证 每 个 检 测 的 准 确 度 和 唯 一 性 权 威 的 遗 传 咨 询 ： 国 家 遗 传 咨 询 权 威 专 家 ， 深 入 解 读 检 测 报 告 ， 指 导 夫 妇 生 育 下 一 步 解 决 方 案 如 果 夫 妻 双 方 在 同 一 个 基 因 上 都 携 带 致 病 突 变 ， 请 严 格 在 您 的 医 生 指 导 下 进 行 进 一 步 诊 断 。 
 可 以 选 择 以 下 优 生 优 育 方 法 以 规 避 风 险 ： 自 然 受 孕 / 妊 娠 ， 孕 期 产 前 诊 断 孕 1 0 ～ 1 4 周 ： 绒 毛 取 样 孕 1 6 ～ 2 4 周 ： 羊 膜 穿 刺 术 孕 2 0 周 及 以 后 ： 脐 带 穿 刺 术 试 管 婴 儿 通 过 对 试 管 婴 儿 进 行 胚 胎 植 入 前 基 因 检 测 ， 选 择 低 风 险 基 因 型 的 胚 胎 植 入 。 
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 您 是 以 下 人 群 之 一 吗 ？ 准 备 怀 孕 ， 关 注 自 身 和 孩 子 健 康 的 夫 妇 已 经 怀 孕 ， 早 孕 期 （ 1 6 周 内 ） 有 适 应 征 或 有 特 殊 需 求 的 孕 妇 未 明 原 因 不 孕 不 育 夫 妇 有 不 良 孕 产 史 的 夫 妇 （ 反 复 流 产 、 试 管 婴 儿 反 复 种 植 失 败 、 早 期 胎 停 育 ） 已 生 育 遗 传 病 患 儿 的 夫 妇 一 方 或 双 方 有 家 族 性 遗 传 病 史 的 夫 妇 遗 传 病 ， 可 防 可 控 孕 前 遗 传 病 基 因 检 测 ， 即 在 孕 前 进 行 基 因 检 测 干 预 ， 阻 断 遗 传 病 致 病 基 因 遗 传 给 下 一 代 ， 并 防 止 出 生 缺 陷 患 儿 的 出 生 。 
 1 8 种 疾 病 检 测 列 表 本 检 测 主 要 针 对 中 国 人 群 发 生 频 率 较 高 的 1 8 种 单 基 因 遗 传 病 进 行 筛 查 ， 包 括 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 、 X 连 锁 隐 性 遗 传 病 和 常 染 色 体 显 性 遗 传 病 ， 这 些 疾 病 基 因 致 病 性 明 确 ， 严 重 致 畸 致 死 致 残 ， 例 如 ： 南 方 地 区 高 发 的 地 中 海 贫 血 症 ， 北 方 地 区 常 见 的 苯 丙 酮 尿 症 等 。 
 疾 病 类 型 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 X 染 色 体 隐 性 遗 传 病 常 染 色 体 显 性 遗 传 病 疾 病 数 量 α 地 中 海 贫 血 β 地 中 海 贫 血 遗 传 性 耳 聋 视 网 膜 色 素 变 性 苯 丙 酮 尿 症 脊 髓 肌 萎 缩 眼 皮 肤 白 化 病 肝 豆 状 核 变 婴 儿 型 多 囊 肾 甲 基 丙 二 酸 血 症 蚕 豆 病 杜 氏 / 贝 氏 肌 营 养 不 良 甲 型 血 友 病 成 人 型 多 囊 肾 神 经 纤 维 瘤 软 骨 发 育 不 全 结 节 化 硬 化 症 视 网 膜 母 细 胞 瘤 检 测 优 势 先 进 的 检 测 技 术 ： 高 通 量 测 序 基 因 检 测 ， 国 际 五 大 权 威 机 构 认 可 与 推 荐 检 测 简 便 的 检 测 方 式 ： 仅 需 抽 取 夫 妇 外 周 血 / 唾 液 进 行 检 测 ， 无 创 、 简 便 专 业 的 检 测 流 程 ： 按 照 国 家 临 床 检 测 实 验 室 标 准 指 南 进 行 操 作 检 测 ， 专 业 、 值 得 信 赖 准 确 的 检 测 结 果 ： 多 重 质 控 标 准 和 多 人 核 对 流 程 ， 全 面 保 证 每 个 检 测 的 准 确 度 和 唯 一 性 权 威 的 遗 传 咨 询 ： 国 家 遗 传 咨 询 权 威 专 家 ， 深 入 解 读 检 测 报 告 ， 指 导 夫 妇 生 育 下 一 步 解 决 方 案 如 果 夫 妻 双 方 在 同 一 个 基 因 上 都 携 带 致 病 突 变 ， 请 严 格 在 您 的 医 生 指 导 下 进 行 进 一 步 诊 断 。 
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